Enfermedades raras: un desafío para la salud en República Dominicana
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afecta a más de 300 millones de personas en el mundo con cerca de 7,000 enfermedades poco comunes. Aunque cada enfermedad afecta a pocos pacientes, en conjunto representan un gran reto para los sistemas de salud, debido a diagnósticos tardíos, tratamientos caros y un fuerte impacto en las familias.
En República Dominicana, el diagnóstico de estas enfermedades puede tardar entre dos y ocho años. Muchas familias enfrentan largos procesos sin respuestas claras y deben buscar tratamientos complejos y costosos. El ministro de Salud, Víctor Atallah, destacó que estas enfermedades requieren una atención integral que garantice derechos y no solo protocolos médicos.
Entre las enfermedades raras más comunes en el país están la galactosemia, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria y la fibrosis quística, entre otras. Aunque no tienen cura definitiva, el tratamiento busca controlar síntomas y prevenir complicaciones. Un avance importante es la Ley 14-24 de Tamizaje Neonatal, que obliga a hacer pruebas a todos los recién nacidos para detectar estas enfermedades temprano.
Expertos farmacéuticos piden al gobierno y a las organizaciones de pacientes trabajar juntos para mejorar la detección, el acceso a terapias y la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades. Además, resaltan la importancia de contar con pruebas especializadas como estudios genéticos y tomografías, que no siempre están disponibles en los primeros niveles de atención.
Actualmente, en el Congreso Nacional se discute un proyecto de ley impulsado por la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa) que busca crear un marco legal para el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con enfermedades raras. Esta iniciativa es vista como una oportunidad para mejorar el acceso y la sostenibilidad de los tratamientos en el país.
